随着科学技术特别是分子生物学技术和医学遗传学的不断发展，产前诊断技术也在不断地进步。产前诊断可以准确、快速地发现越来越多出生缺陷并且现在在胚胎发育早期就可以安全、准确地诊断出来。依赖于产前诊断的普及，现在新生儿的疾病发生率相对原先已经下降很多。什么是产前诊断

　　产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。

产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。