早期严重致死性畸形——引产。比如无脑儿、开放性神经管畸形、致死性软骨发育不良、单腔心等。这些畸形，因为严重，医生会通常直接给患者建议引产。

染色体异常的软指标——羊水穿刺。胎儿染色体异常在超声表现上也会出现一些特征性的改变，比如鼻骨缺失、发育不全、长骨较短、肠道的强回声、心脏内的强回声光点、肾盂扩张、脑室扩张、脉络膜囊肿、膈疝、脐膨出、多囊肾等。

虽然大多数有这些表现的胎儿后来证实是正常的，但仍有高低不等的染色体异常的可能。

这些异常，通常表现的不是很严重，比如肾盂扩张，脑室扩张，脉络膜囊肿等如果扩张或者囊肿直径不超过15mm，但准妈妈也会很紧张，而医生也难以解释为什么，更不能100%确定胎儿的预后。怎么办？

• 轻微的异常——动态观察。有些超声的异常表现可能是孕期的一过性的表现，如肾盂分离、脑室分离等。尤其是分离小于15mm的情况下，大多数再次超声检查或者分娩后证实胎儿是正常的。因此如果有些轻度异常，尤其是只有一处异常，可以动态观察。

• 如果同时有两项以上的异常超声表现建议进行羊水穿刺，来明确是否有染色体异常，有助于最后决策是否继续妊娠。

有一些胎儿异常如心脏的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等分娩后经过手术可以矫治，并且生活质量没有大的影响，这样的一些胎儿异常，可以选择继续妊娠。分娩后新生儿去外科就诊，选择合适的时机进行手术。

很多胎儿的异常，可能比较少见，大多数的产科医生对这些异常也不十分了解，经过超声诊断后，可能需要超声诊断专家会诊，或者进行产前的核磁检查。

同时进行遗传专家、产科专家、小儿外科专家等多方面咨询来了解其严重程度、分娩期的并发症、产后矫正需要的费用、治疗的效果、成年后的生存质量等，以帮助胎儿的爸爸妈妈和其他家庭成员共用进行决策。

无论孕前做了多少检查，做过多少充分的准备，医生都无法避免孕期胎儿有异常发生，这也是我们要畸形产前诊断的原因之一。